南京BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测),用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 若您或家人已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌,正在考虑后续治疗方案。
- 若您在南京的医生建议下,希望了解是否有适合的靶向药物或化疗方案。
- 若您的直系亲属(如母亲、姐妹)有相关癌症病史,您希望评估自己的遗传风险。
- 若您已完成癌症治疗,希望了解是否有遗传因素,以便为家庭成员提供参考信息。
- 若您对自身健康风险有较高关注度,希望进行更深入的预防性了解和管理。
这个检测能查出什么?
这项检测就像是给您的基因做一次‘精密排查’。它主要关注两个与多种癌症密切相关的基因:BRCA1和BRCA2。检测会分析这两个基因是否发生了可能有害的变化,这种变化分为两种来源:一种是您从父母那里遗传来的(胚系突变),可能增加您和家人患癌的风险;另一种是只在肿瘤细胞中出现的(体系突变),这可能影响您当前癌症治疗方案的选择。简单来说,它能帮助您和医生了解:1. 您的癌症是否由特定的基因变化引起,从而可能匹配到更精准的靶向药物(如PARP抑制剂)或对某些化疗更敏感;2. 您是否有较高的风险将这种易感性遗传给子女。需要注意的是,它主要针对BRCA1/2这两个特定基因,不代表检查了所有癌症风险,结果是基于当前的科学认知,解读需结合个人具体情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程很方便,您有多种样本选择。如果方便,可以直接在南京的合作服务点抽取大约10毫升的全血,就像常规体检抽血一样,无需空腹。如果因治疗已获得病理组织(如手术切除的肿瘤、穿刺活检组织或医院保存的石蜡切片/玻片),也可以直接使用这些现成的样本。抽血过程几分钟即可完成,只有轻微的针刺感。如果不便前往,部分机构也支持邮寄样本,您可以根据指引将合格的样本寄送到检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。实验室遵循严格的质量控制标准,对检测到的基因变化会进行专业分析和验证。结果是基于您提供的样本得出的,能可靠地反映样本中BRCA1/2基因的状态。它是安全的,仅需少量血液或组织样本,无创或微创。但任何检测都有其局限性,极少数情况下(如样本质量不佳或存在罕见突变类型)可能需要重新采样或采用其他方法辅助确认。最终的检测报告是一份重要的参考信息,具体的用药决策和健康管理方案,务必与您的主治医生或遗传咨询顾问在南京进行深入沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前,建议与您的家人及主治医生充分沟通,明确检测目的。
- 选择合适的样本类型,若使用组织样本,请确保其符合检测要求(如大小、保存情况)。
- 采样前无需特殊准备,如选择抽血,保持正常饮食和作息即可。
- 填写信息表时,请务必提供真实、准确的个人及家族健康史信息。
- 妥善保管样本邮寄单号,以便查询物流状态。
- 收到报告后,请勿自行解读,务必寻求专业顾问或医生的帮助。
- 理解检测结果为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销。
- 检测结果具有个人隐私性,请妥善保管您的报告。
用户评价 (15条,均分4.9)
作为胃癌患者的家属,我心里一直不踏实,怕有遗传。这次陪家人做检测,自己也顺便查了胚系部分。结果出来是阴性,真的是大大松了一口气。报告不光给数据,还附带了家族风险评估建议,很贴心。整个体验很好,从咨询到出报告都很专业。
机构回复
理解您作为家属的担忧,能够通过我们的检测为您带来安心的结果,我们感到非常欣慰。遗传风险评估是我们服务的重要一环,感谢您的信任和推荐。
确诊卵巢癌后,主治医生建议做这个检测,说是对用药和判断预后有帮助。价格不便宜,但从长远看,如果能帮助选择更精准的治疗方案,避免无效治疗,那这笔钱花得就值。拿到报告后,医生确实根据结果调整了方案,感觉心里有底多了。
机构回复
感谢您的信任。很高兴我们的检测结果为您的治疗方案提供了有价值的参考。精准治疗是核心目标,祝您后续治疗顺利,早日康复!
我妈妈是肠癌患者,年纪大了血管细不好找。采样师特别有耐心,先给她用热毛巾敷了手,轻轻拍打,仔细看了很久才下针,一次就成功了,妈妈都说没怎么疼。这种细心对老年人太重要了。
机构回复
尊敬的客户,您好!照顾老年用户是我们的服务重点之一,我们会提前做好血管预判和准备工作,力求一次成功,减少长辈的不适。感谢您和妈妈的信任!
爸爸是淋巴瘤患者,治疗一段时间效果不理想,医生怀疑有特殊基因问题。我们做了这个共检测,结果真的在体系变异里找到了一个罕见的靶点,现在准备尝试新药了。虽然过程等待有点焦急,但结果给了我们希望。检测机构的分析员还特意打电话来解释了报告的临床关联部分,很负责任。
机构回复
感谢您的反馈。为疑难病例寻找潜在的治疗方向是我们的使命。很高兴能为您父亲的诊疗提供新的线索,后续如有任何报告疑问,我们随时提供支持。祝治疗顺利!
检测流程规范,报告准时送达。内容上,除了BRCA,还附带了一些其他相关基因的注释,信息量很足。但感觉重点有点分散,我主要关心BRCA1/2,其他信息反而让我有点困惑。准确性和速度是好的。
机构回复
感谢您的细致评价。我们提供额外基因注释是希望信息更全面,但理解这可能分散焦点。未来我们会优化报告结构,让核心结果更突出,辅助信息更清晰可辨。
作为胃癌患者的家属,想了解自己的患癌风险。对比了几家,发现这个共检测项目虽然单价高一点,但一次性能查两种突变,不用分开做两次,算下来总成本其实更省时省力,性价比不错。报告解读医生也很有耐心。
机构回复
谢谢您的精打细算和认可!我们设计“共检测”正是为了提供更高效、更经济的解决方案。很高兴我们的服务和解读能令您满意,为您和家人的健康护航是我们的责任。
我妈是卵巢癌患者,主治医生推荐我们做这个共检测。联系客服后,他们很快安排了遗传咨询,那位老师讲得特别清楚,把BRCA基因对卵巢癌和乳腺癌的风险,还有对用药的指导意义都说明白了。整个过程有人引导,材料准备、采样提醒都很到位,体验很好。
机构回复
谢谢您对我们服务流程的肯定。我们一直与临床医生保持紧密协作,确保检测能为患者家庭提供清晰的临床指导。很高兴我们的遗传咨询和配套服务能让您感觉清晰、省心。
我是胃癌患者,需要同时检测胚系和体系。担心流程复杂,但实际体验很顺畅。有专门的个案管理师跟进,提前告诉我需要准备什么材料,协调医院调切片。每一步都有短信提醒,对我这种记性不好的人太友好了。
机构回复
为您提供清晰、及时的指引是我们的责任。个案管理师模式就是为了给每位用户带来专属的支持,很高兴能帮到您。
服务整体不错,咨询师很专业。但就是出报告的时间比当初告知的最晚时间还晚了两天,等待的过程有点煎熬,总担心是不是样本出了问题。虽然最后客服解释了是复核流程,但希望以后时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的焦虑等待。您说得对,准确的时间预估非常重要。我们已经反馈给实验室流程团队,会进一步优化周期告知机制,力求更精准。感谢您的督促。
流程整体不错,就是电子报告解读的电话预约有点难约,想约的时间段经常满,最后约了个工作时间,不得不请假接听。希望以后解读顾问的时段能更充裕一些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。近期因为检测量增长,解读服务预约确实比较紧张,给您带来不便我们深表歉意。我们正在积极招募和培训更多遗传咨询师,以缩短您的等待时间。
我本身是医务工作者,对报告的专业性要求高。这份报告引用的数据库非常新且全面,参考文献列得很清楚,变异分类遵循了最新的国际指南。解读沟通时,顾问也能用专业的语言和我对话,效率很高,值得推荐给同行。
机构回复
得到专业同行的认可,是我们莫大的荣幸。我们始终紧跟国际前沿,确保分析流程与分类标准的权威性和时效性。期待能为更多专业人士提供可靠的基因检测服务。
预约时特意问了能否安排女护士采样,到了之后果然安排了,很尊重个人意愿。采样室还有个小音乐播放器,可以选轻音乐,这些小细节叠加起来,体验感就比其他地方好很多。
机构回复
尊重您的个性化需求是我们应该做的。我们关注检测中的每一个体验细节,希望能在能力范围内,尽可能让您感到舒适与自在。感谢您的细心反馈。
跟国外同类检测比过价,国内这个价格其实友好多了。而且同步检测胚系和体系,技术含量高,信息量大。作为胃癌家属,我觉得用这个价格换来一份全面的家族风险预警和可能的个体化治疗线索,很值。
机构回复
谢谢您的对比和认可!我们始终致力于将国际领先的检测技术以更可及的价格提供给国内用户。很高兴它能满足您对全面性的高要求。
因为结直肠癌需要查基因。保密性没得说,很放心。但感觉价格还是有点偏高,虽然知道技术含量高,但对于我们长期治疗的病人来说,经济压力不小。希望未来能有更多普惠性的选择。
机构回复
非常感谢您的坦诚反馈。我们理解您的经济压力,也一直致力于通过技术升级和优化运营来降低成本。我们会将您的建议反馈给公司,并探索更多可能惠民的服务模式。
作为肺癌家属,给爸爸做这个检测主要是想看看有没有靶向药机会。最让我惊喜的是报告出来得比预想要快!线上就能查报告,还有解读顾问主动电话联系,把专业内容讲得很明白,感觉不是冷冰冰的检测,而是有服务的。
机构回复
谢谢您的反馈。我们深知家属等待结果的焦急心情,因此不断优化流程提升效率。专业的遗传咨询解读是我们的核心服务之一,能帮助您更好地理解报告意义,我们感到非常高兴。
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