栖霞万核亲子鉴定基因检测中心 | 返回基因谷 南京站
平台认证机构 | 防骗中心
栖霞万核亲子鉴定基因检测中心
企业认证 钻石 保证金2025年7月入驻
400-1789-498
基因谷> 南京基因检测>
优生检测单基因遗传病检测

南京SMA基因检测

临床应用

SMN1/2拷贝数检测,辅助脊肌萎缩症(SMA)筛查

样本类型

全血

检测方法

PCR+毛细管电泳

报告周期

4个工作日

价格

1540元

适用人群

仅需1540元即可通过PCR+毛细管电泳检测SMN1/2拷贝数,覆盖95%-98%的SMA致病原因,为优生决策提供明确依据。

适用人群

  • 备孕夫妇:双方均检测可评估25%的患儿生育风险,避免隐性遗传悲剧。
  • 已生育SMA患儿的家庭:再生育前明确携带状态,指导遗传咨询与产前诊断。
  • 有SMA家族史的一级亲属:检测自身是否为携带者,规划生育或亲属筛查。
  • 新生儿:干血片足跟血采样,早期识别SMA患儿,争取治疗窗口。
  • 临床疑似SMA患者:婴幼儿肌张力低下、运动发育迟缓时,辅助确诊与分型。
  • 配偶一方已确认为携带者:另一方需检测以排除双方同为携带者的风险。

检测内容

本检测采用多重荧光PCR—毛细管电泳法,在ABI 3500Dx型遗传分析仪上精确定量SMN1与SMN2基因的拷贝数。SMA为常染色体隐性遗传病,约95%-98%的SMA患者存在SMN1第7外显子和/或第8外显子的纯合缺失,另有约4%由SMN1杂合缺失或点突变导致。检测结果将SMN1拷贝数分为三类:0(纯合缺失型,患者)、1(杂合缺失型,携带者)、≥2(非缺失型,正常)。同时,SMN2拷贝数越多,对SMN1缺失的补偿效应越强,患者症状通常越轻。但本检测不能排除SMN1基因内的点突变、两个SMN1基因出现在同一条染色体的“2+0”型、低比例嵌合突变以及非SMN1基因突变导致的SMA,这些情况需结合临床综合判断。

检测流程

采样极为便捷,成人仅需抽取2-3毫升外周血(全血),无需空腹,随到随采。新生儿可采用干血片(足跟血),无创且方便。本地客户可前往合作采血点,外地客户支持邮寄采样包,样本常温稳定运输。报告周期仅4个工作日,从收样到出结果高效快速。

准确性说明

检测方法学成熟,多重荧光PCR结合毛细管电泳可实现高灵敏度的拷贝数区分,准确识别0、1、≥2三种SMN1拷贝数状态。结果为临床提供核心参考:若SMN1=0,确诊SMA患者,需结合SMN2拷贝数评估严重程度并尽早干预;若SMN1=1,提示为携带者,自身不发病但需配偶同步检测以评估生育风险;若SMN1≥2,基本排除因SMN1缺失导致的SMA,但需注意“2+0”型等罕见例外。检测安全性高,仅需常规采血或足跟血,无侵入性风险。

详细流程

  1. 咨询与下单:联系客服或在线选择SMA基因检测项目,确认检测目的与适用人群。
  2. 样本采集:根据指引前往合作采血点或使用邮寄采样包自行采集全血/干血片。
  3. 样本寄送:本地样本直接送检,外地样本按指南封装后寄回实验室。
  4. 样本接收与核验:实验室收样后核对信息,确认样本质量合格。
  5. 实验检测:采用多重荧光PCR—毛细管电泳法在ABI 3500Dx上分析SMN1/2拷贝数。
  6. 数据分析:GeneMapper V5.0软件处理数据,依据SMN1拷贝数判读结果。
  7. 报告审核:专业遗传分析师审核并出具报告,周期4个工作日。
  8. 报告交付:电子版报告发送至预留邮箱或手机端,纸质版可邮寄。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我做过婚前体检,还需要额外做这个SMA检测吗?
常规婚前体检一般不包含SMA基因检测。SMA是常染色体隐性遗传病,携带者率约1/40-1/50,携带者本人无任何症状。本检测通过多重荧光PCR-毛细管电泳法检测SMN1和SMN2基因拷贝数,可明确您是否为携带者。建议备孕夫妇单独进行此项筛查,以评估生育风险。
我在南京,检测样本怎么送到实验室?血样在路上会不会坏?
您在我司合作采血点完成全血采样后,样本会由专业冷链物流运送至实验室,确保运输过程中DNA稳定。检测报告周期为4个工作日(从收样起算)。若样本出现严重降解或含PCR抑制剂,报告会注明并可能影响结果判断。
我在南京,检测报告说SMN1=1,我配偶需要马上也做吗?
建议配偶尽快做相同检测。SMA为常染色体隐性遗传,只有夫妻双方均为携带者时,后代才有25%概率患病。单方为携带者不影响自身健康,但若配偶检测正常(SMN1≥2),则孩子不会患病,仅50%概率为携带者。请携带报告咨询遗传门诊,制定后续计划。
我在南京,孩子SMN1=0且SMN2=2,预后怎么样?
SMN1=0确诊SMA,SMN2=2通常提示预后偏重,临床多对应SMA I型(婴儿型),起病早、症状重。但SMN2拷贝数仅辅助评估严重程度,最终预后需结合患儿实际运动功能及治疗情况。建议尽快联系神经内科医生评估干预方案,早期治疗可改善生存质量。
我在南京,如果结果异常,你们能推荐当地医院做进一步诊治吗?
我们可提供SMA诊疗相关的三甲医院科室推荐,如神经内科、儿科、遗传咨询门诊等。但具体就诊需由您自行预约。我们建议您携带完整报告前往医院,医生会结合临床情况制定诊疗方案。注意:本检测结果仅供临床参考,不作为最终诊断依据。

注意事项

  • 本检测结果仅供临床参考,不做最终诊断依据,请咨询临床医生综合判断。
  • 检测前无需空腹,饮食不受影响。
  • 若样本DNA严重降解或含PCR抑制剂,可能影响结果,需重新采样。
  • 报告周期4个工作日,从收样日起算,不含采样及运输时间。
  • 结果有疑问请在收到报告后7个工作日内联系客服。
  • 本检测不能排除SMN1点突变、“2+0”型携带者、嵌合突变或非SMN1基因突变导致的SMA。
  • 备孕夫妇建议双方同时检测,单方检测意义有限。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

赖** 已验证 产检随访

我是30岁准备要二胎,听医生建议来做SMA筛查。最满意的是预约和查询的流程,在手机上就能全部搞定。预约时客服很耐心地解答了各种问题,后来报告出得比预计还早一天,系统还自动发了短信提醒,这种主动的服务让人感觉很踏实,不用自己天天惦记着去查。

机构回复

谢谢您的详细反馈!我们一直致力于优化线上服务体验,从预约到查询都希望做到清晰、及时、省心。您的满意是对我们数字化流程最好的鼓励。祝您早日迎来健康的二宝!

2026-06-2951人觉得有用
秦** 已验证 孕早期

说实话,检测技术和报告内容我是认可的,结果也让人安心。但整个流程下来,感觉价格还是偏高了,希望能有更多优惠活动。另外,在线客服的响应速度可以再快一点,有时候要等几分钟。总体还行,但有改进空间。

机构回复

衷心感谢您的评价!我们一直致力于通过技术革新控制成本,并会在特定时期推出惠及更多家庭的活动。客服响应速度的问题我们已重点跟进,会尽快改善。

2026-06-2736人觉得有用
林** 已验证 产检随访

孕中期才做这个检测,其实有点晚了,心里急。催了一下客服,客服帮忙加急了处理,最终7个工作日出结果,比普通流程快。报告准确,让我在后续产检时能及时和医生讨论。感谢这份效率!

机构回复

理解您孕中期焦急的心情,我们在不影响准确性的前提下,会力所能及地为有需要的客户协调加快处理。很高兴能及时为您提供关键的决策依据。祝一切顺利!

2026-06-254人觉得有用
黎** 已验证 试管妈妈

检测本身是满意的,速度快,结果清晰。但购买时的套餐说明可以更清楚些,我一开始没搞清包不包括配偶的咨询,来回问了几次。流程上的小细节能再优化一下,体验就更完美了。

机构回复

感谢您指出我们的不足!我们已经着手优化产品页面和购买流程的说明,力求信息更透明、指引更清晰,避免用户产生疑惑。再次感谢您的帮助!

2026-06-1552人觉得有用
孙** 已验证 产检随访

作为高危孕妇被转诊过来,本以为流程会很复杂。但遗传咨询后,医生助理帮我一站式搞定了所有安排:预约、缴费、指引单。我只需要按时间去抽血就行,中间完全不用自己操心,这种托管式的服务对我这种需要休息的孕妇来说太重要了。

机构回复

为您这样的高危孕妈提供省心、一站式的服务支持,是我们应尽的责任。我们希望尽可能减少您在医疗流程中的操劳,让您能专注于休养。祝您和宝宝都健康平安!

2026-06-2224人觉得有用
方** 已验证 35岁初产妇

我是双胞胎孕妈,行动不太方便。预约的上门采样服务很准时,护士穿着规范,进门先消毒。看我紧张还安慰我说这个检测对宝宝没影响。采样动作特别麻利,我还没反应过来就结束了,全程坐着就搞定,对孕晚期妈妈太友好了。

机构回复

尊敬的准妈妈,为您提供安全、便捷的服务是我们的责任。针对特殊情况的用户,我们一直完善上门服务流程。恭喜您即将迎来双倍喜悦,祝您和宝宝们都健康!

2026-06-0915人觉得有用
余** 已验证 高龄产妇

我是高危孕妇,做这个检测心理压力挺大的,很怕结果泄露出去会被别人议论。从下单开始,所有沟通记录都用了编号代替我的真名,连快递单上都没有检测项目的名称。取报告需要双重验证,这个设计真的很棒,让我这种容易焦虑的人一下子放松了不少。

机构回复

完全理解您在特殊时期的担忧。我们设计匿名编码系统和严格的访问权限控制,正是为了彻底打消您的顾虑。确保您的信息仅在必要的安全验证环节使用,且绝不外泄。祝您一切顺利!

2025-11-3036人觉得有用
贾** 已验证 遗传咨询后检测

决定做SMA检测后,对比了好几家机构,最终选择了你们。主要是看中了你们实验室的资质公示得很清楚,走廊里还挂着各种认证证书,感觉特别正规。护士抽血前反复核对名字和试管,流程一丝不苟,这种专业感让人心里很踏实。

机构回复

感谢您的信任和细心观察!我们始终坚持将专业资质透明化,并严格执行操作规范,确保每一个样本的准确与安全。您的认可是我们持续提升的动力。

2026-02-1934人觉得有用
魏** 已验证 30岁二胎

我是准爸爸,本来觉得老婆做常规产检就够了。后来自己查资料才知道SMA的严重性。下单时觉得价格OK,就当多买了一份保险。采样的盒子寄到家很方便,自己取样再寄回,不用跑医院。报告电子版发到手机,结果阴性,我俩都松了一口气。这钱花得挺明白。

机构回复

感谢这位准爸爸的用心!您主动了解和选择的行动力令人敬佩。家庭健康确实需要夫妻共同守护。我们提供居家采样正是为了便捷,很高兴能为你们带来便利与安心。

2026-02-0431人觉得有用
许** 已验证 30岁二胎

整体服务很好,顾问讲解耐心。唯一小遗憾是等待报告的时间比预期宣传的长了三四天,等待期间有点焦慮。不过客服及时解释了是出于复核质量的需要,也能理解。如果预估时间能更准确些就更完美了。

机构回复

非常感谢您的理解与包容。为确保每一份报告的准确性,我们有时会进行额外的复核,这可能影响时效。您的反馈非常中肯,我们已优化内部流程,力求更精准地预估并告知报告时间。

2025-12-2414人觉得有用
陆** 已验证 高龄产妇

产检随访时医生推荐的。本来担心自己操作不好,但采样包里的说明书图文并茂,客服也说采样成功才会检测,不行会补寄,这就放心了。回寄的快递是上门取件,不用自己找网点,对孕妇太体贴了。

机构回复

谢谢您的肯定!我们设计了多重保障确保采样有效,并提供便捷的上门取件服务,就是为了让每一位孕妈妈都能轻松完成检测。

2026-02-1612人觉得有用
白** 已验证 35岁初产妇

线上客服响应超快,半夜问问题居然也能很快得到回复(可能是值班的)。预约时间可以精确到半小时,对我这种工作忙的人来说太友好了。现场也没有多余的推销,整个过程干净利落,体验很好。

机构回复

为您提供及时、高效且无压力的服务是我们的目标。很高兴能为您节省宝贵时间。有任何后续问题,我们的线上通道依然随时为您敞开。

2025-11-2926人觉得有用
邵** 已验证 试管妈妈

我们是一对备孕夫妻,想科学备孕就先做了这个检测。从公众号了解到信息,到在线咨询、下单、收到报告,全程都是线上完成,特别适合我们这种上班族。在线顾问回复非常及时,晚上9点多问问题居然也在线,这点很意外。

机构回复

感谢选择我们!为了让用户随时都能获得支持,我们提供了7x12小时的在线咨询服务。科学备孕是给宝宝最好的礼物,很高兴能陪伴您们迈出这重要的一步。

2025-11-213人觉得有用
方** 已验证 遗传咨询后检测

备孕时就做了攻略,知道SMA检测重要。你们家的价格在市面上算公道的,而且经常有优惠券可以领。我领了个新人券,又省了一点。检测质量没得说,大机构靠谱。对于精打细算的准妈妈来说,性价比不错。

机构回复

谢谢您的用心比较和选择!我们致力于在确保检测质量与准确性的前提下,提供更有竞争力的价格和优惠,感谢您的认可与推荐!

2025-12-0754人觉得有用
王** 已验证 二胎妈妈

之前做过别的基因检测要抽血,这次SMA检测用唾液,真的方便太多。收到采样盒时,里面配件摆放得整整齐齐,说明书图文并茂。自己对着镜子操作,拭子杆上有刻度线提示深度,不怕捅太深不舒服,设计很贴心。整个过程非常有掌控感。

机构回复

感谢您对我们采样套件设计细节的肯定!刻度线、清晰的图文指引都是为了确保用户能自信、准确地完成自助采样。您的“掌控感”正是我们努力想要为用户带来的体验,谢谢!

2026-02-0150人觉得有用

相关搜索

SMA基因检测脊髓性肌萎缩症基因检测SMA携带者筛查多少钱SMA携带者怀孕了怎么办备孕需要查SMA吗

栖霞万核亲子鉴定基因检测中心

江苏省南京市栖霞区尧化门街229号

400-1789-498
平台认证 报告全国通用 隐私保护 支持上门办理 微信: DNA8494
热门搜索: 南京HPV基因检测 南京基因检测 南京个体化用药基因检测 南京遗传病基因检测 南京亲子鉴定哪里能做 南京全外显子测序 南京优生优育检测 南京儿童基因检测