南京3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在南京组建家庭,希望了解自身携带情况的备孕夫妇。
- 居住在南京,有家族成员患相关疾病,想评估自身风险的人士。
- 在南京进行孕前检查,希望增加一项遗传信息筛查的准父母。
- 对后代健康非常关注,希望获得更多科学信息的南京育龄人群。
- 在南京进行常规体检,考虑将遗传筛查作为健康管理补充项目的人。
- 对自身基因信息感到好奇,希望通过科学手段了解相关风险的南京居民。
这个检测能查出什么?
这项检查就像为您的遗传信息做一次“重点排查”。它主要关注三种较为常见的、可能对后代健康有影响的遗传状况。首先是地中海贫血,它会影响血红蛋白的合成;其次是遗传性耳聋,涉及几个关键基因;最后是脊肌萎缩症,与特定基因的拷贝数有关。通过分析您的血液样本,技术可以检测这些基因上特定的、已知的突变或变化。如果发现您携带了某个突变,这意味着您有将相关情况遗传给后代的可能性。这能帮助您在生育前,结合伴侣的检查结果,对潜在风险有一个科学的认知。需要了解的是,这项检查针对的是这三种疾病中已明确的部分常见突变类型,它不能覆盖所有可能的遗传变异,也不能预测或诊断所有健康问题,更不能替代专业的遗传咨询。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单便捷。您只需要提供大约5毫升的静脉血,就像完成一次普通的抽血检查一样。采样前无需空腹,正常饮食饮水即可。在南京的合作采样点,由专业人员进行操作,抽血过程仅需几分钟,可能会有轻微的针刺感。采样完成后,样本会被妥善送至实验室进行分析。如果您不方便前往机构,部分服务也支持邮寄采样包的方式,您可以在家附近符合条件的医疗机构完成采样后寄回。整个采样环节对您的生活安排影响很小。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用的技术方法在业内是成熟稳定的,对于其设定的检测范围和突变类型,具有很高的准确性。实验室遵循严格的操作和质量控制流程,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅分析从血液中提取的DNA信息。请您理解,任何检测技术都有其固有的局限性。如果检测结果提示为“未发现”所述突变,通常意味着在所检测的位点上未发现异常,但这不能完全排除患有其他类型遗传问题的可能性。如果检测结果提示为“携带者”或发现特定变异,这表示您遗传了来自父母一方的基因变化,您自身通常不会表现出相关症状,但需要关注对后代可能的遗传风险。在这种情况下,我们强烈建议您寻求专业遗传咨询师的帮助,以便更全面、深入地理解报告含义和后续选择。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为1000元,不支持医保报销。
- 采样前无需刻意空腹,但避免过度油腻饮食,保持正常作息。
- 若选择邮寄方式,请按照说明及时寄回样本,避免高温或长时间放置。
- 报告出具周期约为7个工作日,节假日可能顺延,请耐心等待。
- 请妥善保管您的报告,它包含您的个人遗传信息,建议私密保存。
- 检测结果提供的是遗传风险信息,不能作为疾病的最终临床诊断。
- 若结果为阳性(发现携带变异),强烈建议伴侣也进行相关检测。
- 对于任何检测结果,尤其是阳性结果,后续决策前应进行专业咨询。
用户评价 (15条,均分4.9)
双胞胎孕妈,情况特殊点,怕采样有影响。专门打电话问了,接线员没有敷衍我,详细问了孕周,还帮我转接到技术老师那里确认,最后才放心采样。态度认真!
机构回复
双胎妊娠确实需要更审慎的评估。很高兴我们的服务团队能通过内部协作为您提供准确的解答。严谨对待每一个特殊案例,是我们不变的准则。
采样过程本身没得说,很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天,虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟,但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点,或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待,我们深表歉意!由于样本检测需严格遵循质控流程,个别情况下会出现延迟。我们已升级系统,未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促!
客服跟进很及时,采样盒寄出后就有短信提醒,样本实验室签收了也会通知。这种‘有回音’的感觉让人很放心,感觉自己的样本被认真对待,不是石沉大海。
机构回复
是的,我们深知等待过程中的不确定性。因此设置了关键节点通知,让您对整个流程心中有数。您的放心是我们最大的追求。
作为高龄产妇,做这个筛查前心里特别忐忑。报告出来得挺快的,大概一周就收到了电子版。结果很明确,显示三项都是低风险,心里的石头总算落地了。解读报告时还有线上顾问耐心解答,整个过程让我安心不少。
机构回复
感谢您的信任!能帮助您缓解焦虑、获得安心是我们的初衷。我们配备了专业的遗传咨询团队,随时为您解读报告,后续有任何疑问也欢迎随时联系我们。祝您孕期顺利!
备孕时和老公一起做的检测。报告是两份,但附赠了一个‘家庭综合评估’小结,把两个人的结果放在一起看,直观地告诉我们孩子可能的遗传风险。这种整合服务很贴心,不用我们自己对着两份报告琢磨,省心很多。
机构回复
感谢您的认可!我们设计‘家庭综合评估’正是考虑到夫妻共同检测的场景,希望能帮助准爸妈更高效、全面地了解情况。祝您们早日迎来健康宝宝!
我是二胎妈妈,头胎时啥也没查,这次年龄大了有点担心。对比了好几家,这家三项筛查的价格是最实在的。而且报告出来有遗传咨询师电话解读,虽然只有十来分钟,但把关键点都讲明白了,告诉我俩都是携带者也不用太焦虑。这钱花得明明白白。
机构回复
谢谢二胎妈妈的分享!我们深知清晰的报告和专业的解读同样重要。很高兴我们的服务能让您更安心地迎接二宝。后续有任何相关问题,也欢迎随时通过平台联系我们。
28岁头胎,跟老公一起做的。整个过程隐私性做得很好,报告也是加密发送的。客服回复超快,晚上9点多问问题居然也有人回,说是有值班的,这服务没得说。
机构回复
谢谢您的细心反馈!7*12小时的客服值班和严格的隐私保护是我们的服务承诺。确保每一位用户都能及时、安心地获取服务,是我们的责任。
和社区医院推荐的几千块套餐比,这个简直是白菜价。本来担心便宜没好货,但咨询了客服,对方很耐心地解释了这三种病的筛查意义和技术的可靠性,我就放心下单了。结果出来是好的,感觉省了一大笔钱还办了大事。
机构回复
感谢您愿意深入了解我们的产品!我们坚信,必要的健康筛查不应是沉重的经济负担。能用专业和透明的服务打消您的疑虑,并最终获得您的肯定,我们非常荣幸。
在抽血点,看到他们用的采血管是专门用于基因检测的,跟我平时体检用的不一样。护士说这种管能更好保护DNA。感觉挺专业的,钱花在刀刃上的感觉。就是等待叫号花了20分钟,有点久。
机构回复
您观察得很仔细!我们使用专用保存管是为了确保样本在运输中的稳定性,保障检测质量。关于等待时间,我们已反馈给合作网点,会通过优化预约时段分流来改进。感谢您的理解与支持!
下单后才发现自己填错了身份证号一位数,急死了。立马打电话给客服,客服小姐姐效率超高,核实基本信息后马上帮我后台更正了,并提醒我后续注意核对。这种容错和快速纠错机制,让人感觉很有人情味,不是死板的流程。
机构回复
人难免会有疏忽,我们的责任就是为您提供及时的帮助。很高兴能快速为您解决问题。感谢您的理解与反馈,我们会继续优化服务!
二胎妈妈,时间宝贵。你们这个检测最省时间的一点是:不用单独跑一趟医院抽血,尤其是带着大宝的时候,去医院简直是灾难。在家趁孩子睡觉就把样本采了,无缝融入忙碌生活,太适合我们二胎家庭了。
机构回复
完全理解二胎家庭的忙碌与辛苦!我们的设计初衷就是希望用最高效、最无感的方式融入用户生活,为您节省宝贵的时间和精力。祝您家大宝二宝都健康快乐!
服务和跟进没得说,很贴心。就是感觉报告本身的设计可以再优化一下,主要结论和核心数据如果能放在最前面一页总结就好了,现在需要翻几页才能看到最关键的信息,对于心急想先知道结果的宝妈来说有点煎熬。
机构回复
感谢您这个非常具体且有用的反馈!我们正在着手进行报告版的改版设计,您的“首页结论摘要”建议已被采纳,并会列入新版本中。感谢您帮助我们进步!
双胞胎孕妈,开销double,所以特别看重性价比。这个筛查一次能查三种病,不用分开做几次,省心也省钱。虽然是基础筛查,但对我们这种没有明确家族史的来说完全够用了,物有所值。
机构回复
双胎妈妈辛苦了!我们设计综合筛查包时,就考虑了像您这样需要更高效、经济方案的准父母。一次检测,多重安心,祝贺您怀上双倍惊喜!
遗传咨询后才决定检测的。咨询师讲解得非常清晰,把几种病的原理和遗传概率用大白话说得明明白白,完全没有我想象中那么晦涩。感觉钱花得值,主要是买了个明白和安心。
机构回复
很高兴我们的咨询师能为您提供清晰的讲解。让复杂的医学知识变得通俗易懂,帮助用户做出知情选择,正是我们服务的核心价值。感谢您的选择!
客服帮我预约解读时,主动询问我更喜欢电话还是视频,以及什么时间段方便。我选了周末视频,咨询师准时上线,背景专业,着装正式,整个过程很有尊重感。不是敷衍了事,而是像一次正式的医疗咨询,体验很好。
机构回复
谢谢您对我们服务细节的褒奖!我们希望通过规范、便捷且尊重用户习惯的方式,提供有价值的咨询服务。您的满意是我们持续优化的动力!
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