南京肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
一次性检测600多个肿瘤相关基因,为靶向、免疫、化疗等治疗方案提供全面的用药指导参考。
适用人群
- 您在南京,主治医生建议了解更全面的用药选择时。
- 常规检测后,治疗方案有限或效果不佳,希望寻找新方向。
- 希望通过检测评估肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考。
- 考虑使用免疫治疗前,想了解PD-L1、TMB等关键指标情况。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定靶向药物前,希望获得预测信息。
- 希望系统性了解化疗药物可能的疗效与副作用敏感性。
检测内容
如果把肿瘤比作一份复杂的‘错误指令’文件,这项检测就像一份详尽的‘勘误报告’。它通过分析您提供的组织或血液样本,主要查看三方面内容:一是寻找与靶向药物相关的‘驱动错误’,即基因突变、融合等,看看是否有已上市或临床试验中的药物可以‘纠正’它。二是评估两个重要的免疫治疗‘通行证’指标——TMB和MSI,以及PD-L1蛋白的表达水平,帮助判断免疫治疗可能的获益情况。三是分析可能与遗传相关的基因变化,以及对常见化疗药物的反应预测。它能提供非常丰富的信息,但报告结果是基于现有科学认知的参考,实际治疗方案务必与您的主治医生共同决策。
检测流程
过程相对简单。您需要提供一份合格的样本,可以是手术或穿刺得到的组织(新鲜、石蜡包埋或切片均可),或者抽取一管外周血。组织样本通常由医院病理科协助提供,抽血则无需空腹。采样过程本身(如抽血、穿刺)可能会有短暂的轻微不适。在南京,您可以通过合作的服务中心采样,或按指导将样本邮寄到检测实验室。实验室收到合格样本后,约10个工作日出具报告(新鲜组织样本可能需增加2个工作日处理时间)。
准确性说明
检测采用主流的二代测序技术,在专业的实验环境下进行,针对所覆盖的基因区域,技术本身是准确可靠的。报告会清晰列出检测到的基因变异及其临床意义解读。需要了解的是,任何检测都有其技术局限,比如对于极低比例的基因变异可能无法检出,且医学认知在不断更新。如果检测结果为阴性或未发现有效靶点,仅代表在当前检测范围内未找到明确对应的药物线索,不代表没有其他治疗选择。所有结果都需由专业人士结合您的全面情况进行综合判断。
详细流程
- 在南京通过线上或电话进行咨询,了解检测详情并确认是否符合您的需求。
- 签署知情同意书,完成付款。请注意此为自费项目。
- 根据指导,在南京的合作服务点或医院采集并准备样本(组织或血液)。
- 样本由专人接收,或您通过指定快递方式邮寄至中心实验室。
- 实验室对样本进行质检、DNA提取、建库和上机测序。
- 生物信息团队分析数据,生成基因变异报告。
- 医学解读团队结合最新文献和数据库,对报告进行解读。
- 您将收到一份详细的电子版及纸质版检测报告,并可预约南京的顾问进行报告解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我的组织样本是几年前手术留下的,还能用吗?
- 这取决于样本的保存条件和质量。通常以石蜡包埋的组织块(蜡块)或白片形式保存的样本,在数年时间内如果保存得当,仍有很大可能提取出足够质量和数量的DNA用于检测。在检测前,我们的实验室会对样本进行初步评估,确认是否合格。
- 如果检测结果说没有合适的靶向药怎么办?这钱白花了吗?
- 并非如此。即使未发现经典的靶向药物突变,报告仍会提供重要的免疫治疗指标(TMB/MSI/PD-L1)、化疗用药指导、HRR基因状态(与PARP抑制剂相关)以及遗传风险评估信息。这些均为制定全面治疗方案提供了关键依据。
- 万一我交了钱,但样本不合格做不出来,钱能退吗?
- 对于这种情况我们有明确的处理方案。如果因为样本本身质量问题(如肿瘤细胞含量不足、严重降解等)导致检测无法进行,我们会与您充分沟通,并且一般不收取检测费用或安排退款。具体细则会在检测前与您确认。
- 这个检测和PET-CT那种影像学检查有什么不同?
- 二者互补,作用不同。PET-CT是“看”肿瘤在哪里、有多大、有没有转移,属于影像诊断和分期。基因检测是“读”肿瘤内部的基因信息,属于分子层面诊断,目的是指导“用什么药治疗”。通常先通过影像明确肿瘤情况,再通过基因检测来制定精准的治疗策略。
- 检测过程中,如果我的样本出了什么问题(比如不够或者损坏),你们会怎么通知我?
- 您好,合作检测机构的实验室在收到样本后,会首先进行质控评估。如果发现样本量不足、质量不合格或信息有误等问题,实验室客服或您的服务顾问会第一时间通过电话或短信联系您和送检医生,说明情况并协商解决方案,例如是否需要补送样本等。
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性及样本类型。
- 确保提供的组织样本(如石蜡块、玻片)符合检测所需的质量与数量要求。
- 若选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用寄送包,并尽快寄出。
- 妥善保管好检测报告原件,它是重要的医学参考资料。
- 报告解读专业性很强,建议在医生或专业顾问帮助下理解。
- 检测结果具有个人属性,请注意隐私保护。
- 检测费用为18000元,需自费支付,不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日(新鲜组织加2日),节假日可能顺延。
用户评价 (15条,均分4.9)
作为肺癌家属,最怕的就是走弯路。这个600+基因的套餐确实很全面,连PD-L1表达都一起查了,一份报告解决所有问题。医生拿到报告后,很快就确定了用哪种免疫药,现在治疗已经开始了,心里踏实多了。强烈推荐给同样迷茫的病友。
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感谢您的推荐!我们的设计初衷就是为了提供一站式的全面信息,帮助医生高效制定方案。很高兴能为您的家人带来清晰的诊疗路径,祝后续治疗一切顺利!
我是主治医生推荐做这个检测的,因为化疗效果不太好,想找靶向药机会。取样过程比我想象的快,医生手法很熟练,定位很准,基本没怎么疼。最担心的是取样不够做不了检测,但护士说他们和病理科有沟通流程,会确保样本量够用才送检,这点让我很安心。现在就等报告了,希望能找到用药方向。
机构回复
感谢您的信任。我们深知组织样本的珍贵,因此建立了严格的样本质控流程,确保样本合格后才进入检测环节。预祝您能从报告中获得有价值的用药指导,为后续治疗提供有力支持。
第一次接触基因检测,完全小白。客服没有嫌我问题多,从‘基因’是什么开始科普,一步步引导。整个咨询下来,感觉自己都成半个专家了,这种成长感很棒。
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能得到您‘成长感’这样的评价,我们非常开心!让每一位用户从了解到了解, Empower我们的用户,正是我们科普和咨询服务的意义所在。感谢陪伴!
我是主治医生推荐来做检测的乳腺癌患者。检测公司有个挺好的服务,可以授权将报告直接共享给我的主治医生,并且他们的医学团队还可以和医生进行快速的电话沟通,探讨报告细节。这种对‘对接’的重视,让我觉得检测和临床治疗是真正打通的。
机构回复
感谢您的评价。我们始终坚信,基因检测的价值在于服务临床。因此,促进检测方与临床医生的高效、专业沟通,是我们服务的重中之重。很高兴这个环节能获得您和医生的认可。
报告内容很专业,但对我这个外行来说,最有用的是售后提供的那份‘患者摘要版’。一页纸,把关键结果、可能的用药方案、证据等级列得清清楚楚,我拿着这个去和医生沟通,效率高多了。这个细节服务很贴心。
机构回复
您好,很高兴‘患者摘要版’能切实帮助到您。我们设计它的初衷,就是帮助患者和家属快速抓住核心信息,更好地参与治疗决策。感谢您的细心发现与好评!
妈妈是晚期患者,病情进展快,等不起。这次检测真的解了燃眉之急,加急服务5天就出了报告!报告准确找到了可用的靶点,我们立刻用上了药。现在病情稳定了。虽然加急费用高一些,但对家属来说,时间就是生命,值了!
机构回复
非常理解您在紧急情况下的心情。我们设立加急通道,正是为了帮助像您妈妈这样急需治疗依据的患者。看到检测结果能及时帮到患者,是我们最大的动力。请持续关注患者反应,祝好!
我爸是晚期肺癌,治疗选择很迷茫。客服小王特别有耐心,跟我电话沟通了快半小时,把检测能解决什么问题、流程、取报告时间都讲得清清楚楚,还提醒我准备好哪些病理材料,省了我很多跑腿的麻烦。感觉不是冷冰冰的卖产品,是真的在帮我们家属。
机构回复
感谢您对客服同事的认可!我们深知在疾病面前,清晰的信息和耐心的沟通至关重要。能为您父亲的诊疗提供切实帮助是我们的荣幸,后续若有任何报告解读或治疗疑问,我们的医学团队随时支持。
给老伴选的这个套餐,他胃癌晚期。价格确实不便宜,但儿女们一起凑钱坚持要做。报告很厚一本,数据多,咱们看不太懂,但 genetic counselor(遗传咨询师)电话解读了快一个小时,把关键点都说清楚了,还指出了入组临床试验的途径。服务对得起这个价。
机构回复
感谢您全家的信任。我们始终认为,专业的解读服务与准确的检测结果同样重要。能让您和家人清晰理解报告,并找到更多治疗希望,是我们工作的最大意义。向您全家致敬,祝治疗顺利!
我是二次手术前做的,想看看有没有新机会。咨询老师没有一上来就推销,而是先详细问了我之前的治疗史和病理情况,分析得很客观,让我觉得是真正在为我考虑,而不是为了卖产品。专业性让人信服。
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非常感谢您的评价。我们始终认为,基于患者具体情况的客观分析是提供价值的前提。很高兴我们的咨询老师得到了您的信任。预祝您手术顺利,后续治疗找到明确方向。
检测本身感觉挺专业的。但报告里的部分术语和解释对于普通人来说还是有点难,虽然有电话解读,但有时候想自己再翻看琢磨,就有点费劲。建议能附一份更白话的词汇表。
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非常感谢您的建议,这一点对我们改进服务至关重要。我们已在规划制作一份面向患者的通俗版解读指南或术语附录,让报告更具可读性。再次感谢!
检测是为了看有没有合适的靶向药。报告里关于‘耐药机制’和‘旁路激活’的分析部分让我印象深刻,不仅告诉现在能用什么药,还预警了未来可能出现的耐药情况及后续方案,考虑得很长远。
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您好,您关注到的正是我们报告的专业深度之一。肿瘤治疗是长期过程,提前分析潜在耐药机制,有助于规划序贯治疗策略。感谢您对我们专业性的高度认可。
检测套餐包含PDL1的检测,这个很实用,一次检测全搞定,不用再单独做免疫组化,省了钱也省了等待时间。报告把靶向和免疫治疗的可能性都列出来了,信息全面。
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您说到点子上了。“一次检测,全面评估”正是我们设计这款产品的初衷,旨在避免患者多次检测的奔波与等待,为综合治疗方案的制定提供一站式依据。
爷爷年纪大,肺癌复发,我们很担心化疗扛不住。检测报告指明了几个温和的靶向药选择,解读老师还特别对比了不同药的副作用和注意事项,非常贴近老人的实际情况,感觉是为我们量身定做的分析。
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为高龄或身体状况特殊的患者寻找更优、更个体化的治疗策略,正是精准医疗的价值所在。感谢您的反馈,祝爷爷治疗顺利!
检测技术和服务是专业的,客服回答问题也耐心。之所以给4星,是觉得对于术后复查的病人来说,这个全套价格压力有点大。其实我们更关注的是有没有新出现的突变,或许可以有一个针对复查患者的、聚焦于动态监测的简化版,价格更亲民些。
机构回复
非常感谢您从术后复查角度提出的精准建议。动态监测确实是重要的临床场景,开发更具性价比的监测专属产品是我们重要的研发方向之一,感谢您的启发。
作为二次基因检测用户,比较有发言权。第一次在某大医院做的,等了将近一个月。你们这13天完成,快了一倍不止。而且对比两次报告,你们多检出了几个重要信号通路变异,解释得更透彻。虽然价格不菲,但觉得这份速度和深度对得起费用。
机构回复
感谢您基于对比的真诚反馈!不断提升检测效率与解析深度,正是我们技术迭代的目标。您的感觉是对我们工作最直接的肯定。我们会继续努力,提供更具性价比的服务。
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